Zespół Larsena - Jak się go diagnozuje?

Zespół Larsena, znany również jako zespół Marfana, jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które wpływa na tkankę łączną organizmu. Diagnoza tego zespołu opiera się na obserwacji charakterystycznych cech fizycznych i objawów klinicznych pacjenta. Istotne jest również przeprowadzenie szczegółowego wywiadu medycznego, w tym badanie rodzinne, aby zidentyfikować ewentualne przypadki wśród krewnych.

Podstawowe kryteria diagnostyczne obejmują:

• Długie i smukłe kończyny - pacjenci z zespołem Larsena mają zazwyczaj wydłużone kończyny, szczególnie palce rąk i stóp.


• Wysoka wzrost - osoby z tym zespołem często osiągają nadzwyczajną wysokość.


• Skolioza - skrzywienie kręgosłupa jest częstym objawem zespołu Larsena.


• Problemy z sercem - wady serca, takie jak wrodzone wady zastawkowe, mogą być obecne u pacjentów.

Diagnoza zespołu Larsena wymaga współpracy różnych specjalistów, takich jak genetyk, kardiolog, ortopeda i okulista. Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny i echokardiografia, mogą być również wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy.