25
Synonimy dla Zespół Larsena. Inne nazwy dla Zespół Larsena.
Zespół Larsena - Pod jakimi innymi nazwami jest on znany? Synonimy i inne dla niego określenia.
Zespół Larsena, znany również jako zespół Larsena-Opitz, to rzadkie, genetyczne schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie kodującym białko typu kolagenu, co prowadzi do wrodzonych wad rozwojowych. Objawy Zespołu Larsena mogą obejmować nieprawidłowości w budowie twarzy, takie jak rozszczep podniebienia, wydatne czoło, szeroko rozstawione oczy, a także wady w budowie kości, stawów i skóry. Osoby dotknięte tym zespołem mogą mieć również opóźniony rozwój psychomotoryczny. Ze względu na rzadkość choroby, leczenie jest głównie objawowe i skupia się na minimalizowaniu powikłań. Wczesna diagnoza i opieka wielodyscyplinarna są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z Zespołem Larsena.
