Diagnostyka, badanie oczu. Testy obejmują badanie dna oka, gdzie widoczne zmiany tarczy nerwu i zmian naczyniowych, badań elektrofizjologicznych, jak potencjały wzrokowe wywołane w celu potwierdzenia dysfunkcja nerwu, i electrorretinograma, aby upewnić się, że nie ma choroby siatkówki; może również zrobić inne badania, aby zniechęcić innych przyczyn neuropatii nerwu wzrokowego. Na genetyczny test pokazuje mutacji genów związanych z tą chorobą może pomóc z diagnozą, ale w bardziej lub mniej niż 10% ludzi egzamin nie pokazuje zmiany w żadnych genu. Dobrze być badanie neurologiczne szczegółowy i inne badania w razie potrzeby (na przykład, MRI mózgu.[2][5][4]
Ostatnia aktualizacja: 3/13/2017
Egzaminy
W Genetic Testing Registry (GTR) jest lista laboratoriów, które oferują naukę genetyki tej choroby. W większości przypadków laboratorium nie biorą bezpośredniego kontaktu z pacjentami i ich rodzin, tylko z lekarzem. Profesjonalne genetyki, można poruszać się, aby wiedzieć, jeśli chcesz zrobić test genetyczny.
Źródło: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseTratamientoSection