17
Dziedziczna Neuropatia Nerwu Wzrokowego Lebera - Jaka jest jej historia?
Dziedziczna Neuropatia Nerwu Wzrokowego Lebera - Kiedy została ona odkryta? Jaka jest historia tego odkrycia? Czy był to zbieg okoliczności czy też nie?
Przetłumaczone z języka- hiszpański
Polepsz tłumaczenie
Choroba została opisana początkowo u okulisty niemiecki Theodore Leber (1840-1917) w 1871.1 Wątroby opisano cztery rodziny, w których duża liczba młodych mężczyzn cierpi z powodu nagłej utraty wzroku w obu oczach sposobów jednocześnie lub kolejno. Początkowo uważano, że choroby związane z chromosomem X, pokazując później, że to było w rzeczywistości, dziedziczenia mitochondrialnego lub matki.2 mutacja tylko jednego aminokwasu powoduje zmianę argininy na histydyna wysoko zapisana w module od NADH glukozy kompleksu oddychania mitochondrialnego. Później były by dwa mutacji bardziej, że będą one odpowiedzialne za 95% przypadków choroby.
źródło : https://es.wikipedia.org/wiki/Neuropat%C3%ADa_%C3%B3ptica_hereditaria_de_Leber#Historia
źródło : https://es.wikipedia.org/wiki/Neuropat%C3%ADa_%C3%B3ptica_hereditaria_de_Leber#Historia
Dodany 20 maj 2017 przez Enrique Guzmán 1370
