Zespół Lescha-Nyhana - Co to jest?
Zespół Lescha-Nyhana - Jego opis. Tutaj możesz zobaczyć jego definicje i dowiedzieć się na czym on polega.
Zespół Lescha-Nyhana to rzadkie dziedziczne schorzenie genetyczne, które wpływa na metabolizm puryn. Jest to choroba związana z chromosomem X, co oznacza, że dotyka głównie mężczyzn. Osoby z tym zespołem mają defekt enzymu hipoksantyno-guaninofosforybozylotransferazy (HPRT), co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się kwasu moczowego w organizmie.
Objawy zespołu Lescha-Nyhana są zróżnicowane, ale najbardziej charakterystycznymi są zaburzenia neurologiczne, takie jak niekontrolowane ruchy, dystonia, samookaleczanie, opóźnienie umysłowe i trudności w komunikacji. Pacjenci często mają również problemy z układem moczowym, takie jak kamica nerkowa i infekcje dróg moczowych.
Niestety, zespół Lescha-Nyhana nie ma leczenia, a terapia skupia się głównie na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta. Wczesna diagnoza i opieka wielodyscyplinarna są kluczowe w zarządzaniu tą chorobą. Badania genetyczne mogą potwierdzić obecność mutacji w genie HPRT1, co pozwala na pewne rozpoznanie.
