11

Czy Zespół Lescha-Nyhana jest dziedziczny?

Tutaj możesz zobaczyć czy Zespół Lescha-Nyhana może być dziedziczny. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na niego lub może być bardziej predysponowany do jego rozwoju?

Zespół Lescha-Nyhana dziedziczny

Czy Zespół Lescha-Nyhana jest dziedziczny?


Tak, Zespół Lescha-Nyhana jest dziedziczny i należy do grupy chorób genetycznych. Jest to rzadkie schorzenie, które jest przekazywane w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko odziedziczyło ten zespół, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców, którzy są nosicielami. Zespół Lescha-Nyhana jest spowodowany mutacją w genie HPRT1, który jest odpowiedzialny za produkcję enzymu hipoksantyno-guanynowego fosforybozylotransferazy.


Osoby z tym zespołem mają różnorodne objawy, takie jak niekontrolowane ruchy, upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, problemy z moczem i inne. Niestety, nie ma lekarstwa na ten zespół, ale istnieją metody leczenia objawowego, takie jak terapia fizyczna, farmakoterapia i wsparcie psychologiczne.


Ważne jest, aby skonsultować się z genetykiem, jeśli istnieje podejrzenie, że ktoś może być nosicielem lub ma ryzyko dziedziczenia Zespołu Lescha-Nyhana. Badania genetyczne mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy i udzieleniu odpowiednich porad i wsparcia.


0 odpowiedzi
Nie ma jeszcze odpowiedzi na to pytanie. Zostań ambasadorem i dodaj swoją odpowiedź

Zespół Lescha-Nyhana dziedziczny

Zespół Lescha-Nyhana średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Zespół Lescha-Nyhana? Czy znasz jakieś na...

3 odpowiedzi
Znane osoby z Zespół Lescha-Nyhana

Znane osoby z - Zespół Lescha-Nyhana. Jakie znane osoby mają Zespół Lescha-...

2 odpowiedzi
Kody ICD9 i ICD10 dla Zespół Lescha-Nyhana

Kod ICD10 i ICD9 dla Zespół Lescha-Nyhana

1 odpowiedź
Zespół Lescha-Nyhana sposoby leczenia

Zespół Lescha-Nyhana - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

1 odpowiedź
Czy mam - Zespół Lescha-Nyhana?

Zespół Lescha-Nyhana- Skąd mam wiedzieć czy go mam?

1 odpowiedź
Zespół Lescha-Nyhana - Czy jest on zaraźliwy?

Zespół Lescha-Nyhana - Czy jest on zarażliwy?

1 odpowiedź
Życie z Zespół Lescha-Nyhana

Zespół Lescha-Nyhana - Jak z nim życ? Czy możesz być szczęśliwy/a żyjąc z n...

1 odpowiedź
Zespół Lescha-Nyhana Natualne metody leczenia

Zespół Lescha-Nyhana - Czy istnieje naturalna metoda leczenia dla niego?

1 odpowiedź

Mapa świata Zespół Lescha-Nyhana

Znajdź poprzez mapę osoby z Zespół Lescha-Nyhana. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Zespół Lescha-Nyhana.

Historie Zespół Lescha-Nyhana

ZESPÓŁ LESCHA-NYHANA HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Zespół Lescha-Nyhana forum

ZESPÓŁ LESCHA-NYHANA FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie