Czy Zespół Lescha-Nyhana jest dziedziczny?
Tak, Zespół Lescha-Nyhana jest dziedziczny i należy do grupy chorób genetycznych. Jest to rzadkie schorzenie, które jest przekazywane w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko odziedziczyło ten zespół, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców, którzy są nosicielami. Zespół Lescha-Nyhana jest spowodowany mutacją w genie HPRT1, który jest odpowiedzialny za produkcję enzymu hipoksantyno-guanynowego fosforybozylotransferazy.
Osoby z tym zespołem mają różnorodne objawy, takie jak niekontrolowane ruchy, upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, problemy z moczem i inne. Niestety, nie ma lekarstwa na ten zespół, ale istnieją metody leczenia objawowego, takie jak terapia fizyczna, farmakoterapia i wsparcie psychologiczne.
Ważne jest, aby skonsultować się z genetykiem, jeśli istnieje podejrzenie, że ktoś może być nosicielem lub ma ryzyko dziedziczenia Zespołu Lescha-Nyhana. Badania genetyczne mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy i udzieleniu odpowiednich porad i wsparcia.