Zespół Lescha-Nyhana to rzadkie dziedziczne schorzenie metaboliczne, które jest spowodowane mutacją w genie HPRT1. Objawia się ono poważnymi zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak niekontrolowane ruchy, upośledzenie umysłowe, samookaleczanie oraz nietypowymi cechami fizycznymi.
Niestety, obecnie nie istnieje lekarstwo na Zespół Lescha-Nyhana. Jednak istnieją różne metody leczenia, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów. Wczesne rozpoznanie i interwencja terapeutyczna są kluczowe w minimalizowaniu negatywnych skutków choroby.
Opieka multidyscyplinarna, obejmująca neurologów, genetyków, psychiatrów, fizjoterapeutów i terapeutów zajęciowych, może pomóc w zapewnieniu kompleksowej opieki pacjentom z Zespołem Lescha-Nyhana.
Ważne jest, aby pacjenci i ich rodziny otrzymali wsparcie emocjonalne i edukację na temat choroby. Organizacje pacjentów i grupy wsparcia mogą być cennym źródłem informacji i wsparcia dla osób dotkniętych tym rzadkim schorzeniem.