Zespół Lescha-Nyhana - Jakie są najgorsze objawy?

Zespół Lescha-Nyhana to rzadkie dziedziczne schorzenie metaboliczne, które dotyka głównie mężczyzn. Choroba jest spowodowana mutacją w genie HPRT1, co prowadzi do braku lub niedoboru enzymu hipoksantyno-guaninofosforybozylotransferazy.

Najgorsze objawy zespołu Lescha-Nyhana obejmują:

• Samookaleczanie: Osoby z tym zespołem często wykazują niekontrolowane i powtarzające się ruchy, takie jak gryzienie, drapanie, wyrywanie włosów czy paznokci.


• Opóźnienie umysłowe: Pacjenci zazwyczaj mają znaczne trudności w nauce, mowie i rozwoju poznawczym.


• Drgawki: Występują u większości chorych i mogą być trudne do kontrolowania.


• Problemy neurologiczne: Osoby z tym zespołem mogą doświadczać sztywności mięśni, trudności w chodzeniu, zaburzeń równowagi i trudności w kontroli ruchów.


• Wysoki poziom kwasu moczowego: Towarzyszy temu często kamica nerkowa i problemy z nerkami.

W zespole Lescha-Nyhana nie ma leczenia, a terapia skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta.