Zespół Lescha-Nyhana, znany również jako choroba Lescha-Nyhana, to rzadkie dziedziczne schorzenie metaboliczne. Charakteryzuje się brakiem aktywności enzymu hipoksantynowo-guaninowego fosforybozylotransferazy (HGPRT), co prowadzi do gromadzenia się kwasu moczowego w organizmie. Objawy Zespołu Lescha-Nyhana obejmują niekontrolowane ruchy, takie jak pląsawica, samoagresję, opóźnienie umysłowe, upośledzenie rozwoju fizycznego oraz nietypowe cechy twarzy. Choroba ta jest nieuleczalna, a leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta. W przypadku Zespołu Lescha-Nyhana ważne jest wsparcie psychologiczne zarówno dla pacjenta, jak i dla jego rodziny. Badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę. W celu uzyskania dalszych informacji i wsparcia zaleca się skonsultowanie się z lekarzem specjalistą.