Leukodystrofia to grupa rzadkich, dziedzicznych chorób, które wpływają na układ nerwowy. Charakteryzują się one uszkodzeniem białej substancji mózgu, zwanej mieliną, która pełni kluczową rolę w przewodzeniu impulsów nerwowych.
Objawy leukodystrofii mogą się różnić w zależności od rodzaju choroby i stopnia zaawansowania. Wczesne objawy mogą obejmować opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, trudności w chodzeniu, zaburzenia mowy i wzroku, drgawki oraz problemy z koordynacją ruchową.
Leukodystrofie są spowodowane mutacjami genetycznymi, które wpływają na produkcję lub funkcjonowanie białek odpowiedzialnych za tworzenie mieliny. Choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub dominujący.
Niestety, leukodystrofie są nieuleczalne, ale istnieją terapie mające na celu łagodzenie objawów i opóźnienie postępu choroby. Wczesna diagnoza i interwencja są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z leukodystrofią.