Leukodystrofie - Jaka jest ich częstość występowania?

Leukodystrofie - Ile osób posiada ten stan zdrowia? Czy częstośc występowania jest taka sama u kobiet jak i u mężczyzn? I w róznych krajach?

Leukodystrofie to grupa rzadkich chorób genetycznych, które wpływają na mielinę - substancję otaczającą i chroniącą nerwy w mózgu i rdzeniu kręgowym. Częstość występowania leukodystrofii różni się w zależności od rodzaju choroby.

Najczęstszą formą leukodystrofii jest adrenoleukodystrofia, która występuje u około 1 na 20 000-50 000 noworodków. Inne formy, takie jak metachromatyczna leukodystrofia, występują rzadziej, z częstością około 1 na 40 000-160 000 noworodków.

Warto zaznaczyć, że leukodystrofie są chorobami dziedzicznymi, co oznacza, że są przekazywane przez rodziców na drodze genetycznej. Częstość występowania może się różnić w zależności od populacji i regionu geograficznego.

Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z leukodystrofią. Badania genetyczne i konsultacje z lekarzem specjalistą są niezbędne w przypadku podejrzenia tej choroby.

Poprzedni

1 odpowiedź

Dalej

Przetłumaczone z języka- angielski Polepsz tłumaczenie

Częstotliwość dwa typowe choroby związane mutacje w arylsulphatase a (ASA) genów i mutacji, które powodują ASA pseudodeficiency, zostały stworzone w метахроматическая лейкодистрофия pacjentów w naszym laboratorium. Analizowali w sumie 37 zmutowanych genów. G→zmiana niszczy połączenia dawcy strony экзона 2, zazwyczaj kojarzy się z bardziej poważne choroby i spotkał się w 43.2% zmutowanych genów asa. Z→T przejść powodując proliny na leucyny w pozycji 426 wymiana w экзоне 8 (P426→L) jest związana z przedłużeniem nowsze choroby, i spotkał się w 16.2% zmutowanych genów. A→G okres przejściowy, prowadzący do utraty sygnału полиаденилирования związane z ASA pseudodeficiency był obecny na częstotliwości 7,5% pacjentów i geterozigoty studiował.

Dodany 7 sie 2017 przez Todd 2340