Zespół Li-Fraumeni - Jak się go diagnozuje?
Zespół Li-Fraumeni - Tutaj możesz zobaczyć jak się go diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy
Zespół Li-Fraumeni jest rzadkim dziedzicznym zespołem nowotworowym, który charakteryzuje się podatnością na rozwój wielu różnych rodzajów nowotworów. Diagnoza tego zespołu opiera się na analizie historii rodzinnej, badaniu klinicznym oraz testach genetycznych.
Podstawowym kryterium diagnostycznym jest obecność wczesnego wystąpienia nowotworu u pacjenta (przed 45. rokiem życia) lub obecność dwóch lub więcej nowotworów związanych z zespołem Li-Fraumeni u pacjenta lub członków rodziny.
Badanie genetyczne jest kluczowe w diagnozowaniu tego zespołu. Polega na identyfikacji mutacji w genie TP53, który jest związany z rozwojem zespołu Li-Fraumeni. Testy genetyczne mogą być przeprowadzane u pacjenta, który spełnia kryteria diagnostyczne lub u członków rodziny z podejrzeniem dziedziczenia zespołu.
W przypadku pozytywnego wyniku testu genetycznego, istnieje konieczność dalszej oceny i monitorowania pacjenta pod kątem wystąpienia nowotworów oraz konsultacji genetycznej dla innych członków rodziny.
