Zespół Lowe'a, znany również jako zespół oczno-mózgowy, to rzadkie schorzenie genetyczne, które charakteryzuje się trójdzielnym zestawem objawów: opadaniem powiek, upośledzeniem umysłowym oraz nieprawidłowościami w budowie oczu. Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny, co oznacza, że oba rodziców muszą być nosicielami genu wadliwego, aby ich dziecko mogło ją odziedziczyć.
Ze względu na swoją rzadkość, częstość występowania zespołu Lowe'a jest trudna do określenia. Szacuje się, że dotyczy on około 1 na 500 000 do 1 000 000 noworodków. Choroba ta występuje głównie u chłopców, ponieważ gen odpowiedzialny za jej rozwój znajduje się na chromosomie X.
Diagnoza zespołu Lowe'a opiera się na obserwacji charakterystycznych objawów klinicznych oraz potwierdzeniu genetycznym. Niestety, nie istnieje skuteczne leczenie tej choroby, a terapia jest ukierunkowana na łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta.
Ważne jest, aby rodzice dzieci z podejrzeniem zespołu Lowe'a skonsultowali się z lekarzem genetykiem, który może przeprowadzić odpowiednie badania diagnostyczne i zapewnić wsparcie dla całej rodziny.