Czy Zespół Lowe'a jest dziedziczny?
Zespół Lowe'a, znany również jako zespół oczno-mózgowo-naczyniowy, jest rzadkim, genetycznym schorzeniem, które wpływa na rozwój oczu, mózgu i naczyń krwionośnych. Chociaż przyczyna tego zespołu nie jest do końca poznana, wiadomo, że jest on dziedziczony. Mutacja w genie OCRL1 jest odpowiedzialna za większość przypadków Zespołu Lowe'a.
Osoby z Zespołem Lowe'a mają trudności z widzeniem, opóźnionym rozwojem psychomotorycznym, problemami z nerkami, a także mogą mieć wodogłowie i padaczkę. Chociaż nie ma lekarstwa na to schorzenie, istnieją różne terapie, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów.
Jeśli masz podejrzenia dotyczące Zespołu Lowe'a u siebie lub u swojego dziecka, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem genetykiem, który może zdiagnozować to schorzenie i zaproponować odpowiednie leczenie i wsparcie.