Historia spadkowego неполипозного raka jelita grubego po raz pierwszy został oficjalnie uznany w literaturze Henry Lynch w 1967 roku. Wraz z rozwojem genetyki molekularnej, nastąpiło przejście od fenotypu klinicznego w diagnostyce genotypu. To doprowadziło do możliwości diagnozowania pacjentów, zanim oni pojawiają się z nowotworem, i dlatego pozwalają prewencyjnych strategii obserwacji. Diagnostyka genotypu pokazał różnicę w пенетрантностью różnych ryzyka raka zależy od gen zawierający mutację.