Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D) to rzadka, genetyczna choroba metaboliczna, charakteryzująca się niedoborem aktywności enzymu lizosomalnej kwaśnej lipazy. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby ją odziedziczyć, trzeba odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców.
Historia deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy sięga lat 50. XX wieku, kiedy to po raz pierwszy opisano przypadki dzieci z hepatosplenomegalią (powiększeniem wątroby i śledziony) oraz zwiększonym stężeniem lipidów w surowicy krwi. Dopiero w 2008 roku zidentyfikowano mutacje w genie LIPA, które są odpowiedzialne za niedobór enzymu lizosomalnej kwaśnej lipazy.
Objawy LAL-D mogą obejmować hepatomegalię, splenomegalię, stłuszczenie wątroby, zaburzenia czynności wątroby, niedokrwistość, niewydolność narządów i zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla poprawy rokowania pacjentów z LAL-D.