17

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - Jaka jest jego historia?

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - Kiedy został on odkryty? Jaka jest historia tego odkrycia? Czy był to zbieg okoliczności czy też nie?

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - Jego historia

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D) to rzadka, genetyczna choroba metaboliczna, charakteryzująca się niedoborem aktywności enzymu lizosomalnej kwaśnej lipazy. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby ją odziedziczyć, trzeba odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców.


Historia deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy sięga lat 50. XX wieku, kiedy to po raz pierwszy opisano przypadki dzieci z hepatosplenomegalią (powiększeniem wątroby i śledziony) oraz zwiększonym stężeniem lipidów w surowicy krwi. Dopiero w 2008 roku zidentyfikowano mutacje w genie LIPA, które są odpowiedzialne za niedobór enzymu lizosomalnej kwaśnej lipazy.


Objawy LAL-D mogą obejmować hepatomegalię, splenomegalię, stłuszczenie wątroby, zaburzenia czynności wątroby, niedokrwistość, niewydolność narządów i zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla poprawy rokowania pacjentów z LAL-D.


0 odpowiedzi
Nie ma jeszcze odpowiedzi na to pytanie. Zostań ambasadorem i dodaj swoją odpowiedź

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - Jego historia

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy? Czy ...

2 odpowiedzi
Znane osoby z Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy

Znane osoby z - Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy. Jakie znane osoby mają...

2 odpowiedzi
Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy dziedziczny

Czy Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy jest dziedziczny?

1 odpowiedź
Kody ICD9 i ICD10 dla Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy

Kod ICD10 i ICD9 dla Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy

1 odpowiedź
Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy sposoby leczenia

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

1 odpowiedź
Czy mam - Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy?

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy- Skąd mam wiedzieć czy go mam?

1 odpowiedź
Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - Czy jest on zaraźliwy?

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - Czy jest on zarażliwy?

1 odpowiedź
Życie z Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - Jak z nim życ? Czy możesz być szczęśl...

1 odpowiedź

Mapa świata Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy

Znajdź poprzez mapę osoby z Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy.

Historie Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy

DEFICYT LIZOSOMALNEJ KWAŚNEJ LIPAZY HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy forum

DEFICYT LIZOSOMALNEJ KWAŚNEJ LIPAZY FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie