Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - Jakie są najgorsze objawy?

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się brakiem aktywności enzymu lizosomalnej kwaśnej lipazy. Objawy LAL-D mogą być różnorodne i zależą od wieku pacjenta oraz stopnia zaawansowania choroby.

W przypadku niemowląt i małych dzieci najczęstszymi objawami są: utrata apetytu, powiększenie wątroby i śledziony, opóźnienie wzrostu, żółtaczka, hepatomegalia (powiększenie wątroby) oraz splenomegalia (powiększenie śledziony).

U starszych dzieci i dorosłych mogą występować: zwiększenie stężenia cholesterolu i trójglicerydów we krwi, hepatomegalia, splenomegalia, stłuszczenie wątroby, marskość wątroby, fibroza wątroby, zaburzenia czynności wątroby, osteoporoza, bóle brzucha, nudności, wymioty, biegunka, utrata masy ciała oraz zmęczenie.

Ważne jest, aby zdiagnozować LAL-D jak najwcześniej, aby rozpocząć odpowiednie leczenie i zapobiec postępowaniu choroby.