Choroba Machado-Josepha, znana również jako ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3, jest rzadkim dziedzicznym schorzeniem neurodegeneracyjnym. Objawia się postępującym uszkodzeniem rdzenia kręgowego i móżdżku, co prowadzi do trudności w koordynacji ruchowej, zaburzeń mowy, trudności w chodzeniu oraz innych objawów neurologicznych.
Kod ICD10 dla Choroby Machado-Josepha to G11.1, natomiast kod ICD9 to 334.3.
Choroba Machado-Josepha jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę. Objawy zazwyczaj pojawiają się w wieku dorosłym, choć czasami mogą wystąpić wcześniej.
Obecnie nie ma lekarstwa na Chorobę Machado-Josepha, a terapia skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta. Wczesne rozpoznanie i opieka wielodyscyplinarna są kluczowe w zarządzaniu tą chorobą.
Choroba Machado-Josepha, znana również jako ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3, jest rzadkim dziedzicznym schorzeniem neurodegeneracyjnym. Objawia się postępującym uszkodzeniem rdzenia kręgowego i móżdżku, co prowadzi do trudności w koordynacji ruchowej, zaburzeń mowy, trudności w chodzeniu oraz innych objawów neurologicznych.
Kod ICD10 dla Choroby Machado-Josepha to G11.1, natomiast kod ICD9 to 334.3.
Choroba Machado-Josepha jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę. Objawy zazwyczaj pojawiają się w wieku dorosłym, choć czasami mogą wystąpić wcześniej.
Obecnie nie ma lekarstwa na Chorobę Machado-Josepha, a terapia skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta. Wczesne rozpoznanie i opieka wielodyscyplinarna są kluczowe w zarządzaniu tą chorobą.