Choroba Machado-Josepha, znana również jako ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, to rzadka dziedziczna choroba neurodegeneracyjna. Jej historia sięga lat 70. XX wieku, kiedy to opisano ją po raz pierwszy. Choroba jest spowodowana mutacją w genie ATXN3, która powoduje gromadzenie się nieprawidłowych białek w komórkach nerwowych.
Objawy choroby Machado-Josepha obejmują postępujące zaburzenia ruchowe, takie jak trudności w chodzeniu, trzęsienie rąk, niestabilność postawy i trudności w mówieniu. Mogą również wystąpić problemy z koordynacją ruchową, osłabienie mięśni, zaburzenia połykania i trudności w oddychaniu.
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma mutację w genie ATXN3, istnieje 50% szansy, że dziecko odziedziczy tę chorobę. Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Machado-Josepha, ale istnieją terapie mające na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów.