Choroba Machado-Josepha, znana również jako ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, jest dziedzicznym schorzeniem neurodegeneracyjnym. Jej przyczyną jest mutacja w genie ATXN3, która powoduje produkcję toksycznego białka o nazwie ataksyna-3. To białko gromadzi się w komórkach nerwowych, szczególnie w móżdżku i rdzeniu kręgowym, powodując ich stopniową degenerację.
Choroba Machado-Josepha dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma mutację w genie ATXN3, istnieje 50% szansy, że dziecko odziedziczy tę chorobę. Objawy choroby zazwyczaj pojawiają się w wieku dorosłym i obejmują trudności z koordynacją ruchową, drżenie mięśni, trudności w mówieniu, problemy z równowagą oraz postępujące osłabienie mięśni.
Choroba Machado-Josepha nie ma obecnie leczenia, a terapia skupia się głównie na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów. Badania nad terapiami genowymi i farmakologicznymi są w toku, aby znaleźć skuteczne metody zwalczania tej choroby.