25
Synonimy dla Choroba Machado-Josepha. Inne nazwy dla Choroba Machado-Josepha.
Choroba Machado-Josepha - Pod jakimi innymi nazwami jest ona znany? Synonimy i inne dla niej określenia.
Choroba Machado-Josepha, znana również jako ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 (SCA3), to rzadka dziedziczna choroba neurodegeneracyjna. Charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem mózgu i rdzenia kręgowego, co prowadzi do trudności w koordynacji ruchowej. Objawy choroby Machado-Josepha obejmują ataksję (niezdolność do kontrolowania ruchów), drżenie, sztywność mięśni, trudności w mówieniu i połykaniu, a także problemy z równowagą. Choroba jest spowodowana mutacją w genie ATXN3 i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Machado-Josepha, a terapia skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów. Badania nad leczeniem tej choroby są nadal prowadzone, a naukowcy poszukują nowych terapii mających na celu zahamowanie postępu choroby.
