Choroba syropu klonowego, znana również jako maple syrup urine disease (MSUD), jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną. Kod ICD10 dla tej choroby to E71.0, a kod ICD9 to 270.3.
Choroba syropu klonowego jest spowodowana defektem enzymów odpowiedzialnych za metabolizm aminokwasów leucyny, izoleucyny i waliny. W wyniku tego defektu dochodzi do gromadzenia się tych aminokwasów we krwi, co prowadzi do poważnych objawów.
Najczęstsze objawy choroby syropu klonowego to charakterystyczny zapach moczu przypominający syrop klonowy, nudności, wymioty, zaburzenia neurologiczne, opóźnienie rozwoju i kwasica metaboliczna.
Diagnoza choroby syropu klonowego opiera się na badaniu poziomu aminokwasów w surowicy krwi oraz badaniu moczu. Leczenie polega na ograniczeniu spożycia aminokwasów leucyny, izoleucyny i waliny w diecie oraz suplementacji specjalnym preparatem dietetycznym.
W przypadku podejrzenia choroby syropu klonowego należy skonsultować się z lekarzem specjalistą, który przeprowadzi odpowiednie badania i ustali ostateczną diagnozę.