Choroba syropu klonowego, znana również jako MSUD (Maple Syrup Urine Disease), jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną. Jej najgorsze objawy wynikają z niezdolności organizmu do prawidłowego rozkładu aminokwasów: leucyny, izoleucyny i waliny.
Najważniejsze objawy choroby syropu klonowego to:
Choroba syropu klonowego wymaga natychmiastowej interwencji medycznej i specjalnej diety, aby kontrolować stężenie aminokwasów we krwi. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla minimalizacji powikłań i poprawy jakości życia pacjentów.