Zespół Marfana - Co to jest?

Zespół Marfana to rzadka, genetyczna choroba układu łącznotkankowego, która wpływa na wiele części ciała, w tym na serce, oczy, kości, stawy i naczynia krwionośne. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie FBN1, który koduje białko zwane fibrilliną-1. Fibrillina-1 jest niezbędna do prawidłowego tworzenia włókien elastycznych w tkankach łącznotkankowych.

Osoby z zespołem Marfana często mają długie i smukłe ciało, wydłużone kończyny, skoliozę, wiotkie stawy i problemy z sercem, takie jak wady zastawek lub poszerzenie aorty. Mogą również doświadczać problemów z widzeniem, takich jak krótkowzroczność lub zaćmę.

Chociaż zespół Marfana nie ma leczenia, istnieją różne metody zarządzania objawami i komplikacjami. Osoby z tą chorobą powinny regularnie odwiedzać specjalistów, takich jak kardiolog, okulista i ortopeda, aby monitorować ich stan i zapobiegać powikłaniom.

Ważne jest również wsparcie emocjonalne dla osób z zespołem Marfana i ich rodzin. Organizacje pacjentów i grupy wsparcia mogą pomóc w znalezieniu informacji, zasobów i kontaktu z innymi osobami dotkniętymi tą chorobą.