Czy Zespół Marfana jest dziedziczny?
Tutaj możesz zobaczyć czy Zespół Marfana może być dziedziczny. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na niego lub może być bardziej predysponowany do jego rozwoju?
Czy Zespół Marfana jest dziedziczny?
Tak, Zespół Marfana jest dziedziczny. Jest to rzadka choroba genetyczna, która jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców ma tę chorobę, istnieje 50% szansy, że dziecko odziedziczy ją również. Mutacja w genie FBN1 jest odpowiedzialna za Zespół Marfana. Gen ten koduje białko zwane fibrylina-1, które jest niezbędne do prawidłowego tworzenia włókien elastycznych w tkankach łącznych organizmu.
Objawy Zespołu Marfana mogą obejmować wydłużenie kończyn, skoliozę, wrodzone wady serca, wiotkość stawów, problemy ze wzrokiem i inne powikłania. Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla zarządzania tym zespołem. Osoby z Zespołem Marfana powinny regularnie uczęszczać na kontrole lekarskie i być świadome potencjalnych powikłań, aby zapewnić im jak najlepszą jakość życia.
Może być spontaniczna
Dodany 5 paź 2017 przez Helena 2550
Dodany 15 paź 2017 przez Bonita 950
Dodany 16 paź 2017 przez Amelie 100
