Zespół Marfana - Jak się go diagnozuje?

Zespół Marfana jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem układu łącznotkankowego, które wpływa na wiele układów w organizmie. Diagnoza tego zespołu może być trudna, ponieważ objawy są zróżnicowane i mogą być mylone z innymi schorzeniami. Jednak istnieje kilka kroków, które mogą pomóc w diagnozowaniu Zespołu Marfana.

Pierwszym krokiem jest przeprowadzenie dokładnego wywiadu medycznego, w którym lekarz zbiera informacje na temat objawów pacjenta oraz historii rodzinnej. Następnie przeprowadza się badanie fizyczne, podczas którego lekarz może zauważyć cechy charakterystyczne dla Zespołu Marfana, takie jak długie palce, wydłużone kończyny czy wiotkość stawów.

W celu potwierdzenia diagnozy, lekarz może zlecić dodatkowe badania, takie jak echokardiografia, która pozwala ocenić strukturę serca, czy badanie genetyczne, które może wykryć mutacje w genach związanych z Zespołem Marfana.

Ważne jest, aby diagnozę Zespołu Marfana postawił doświadczony lekarz specjalizujący się w tej dziedzinie, ponieważ jest to choroba, która wymaga kompleksowej opieki medycznej.