Zespół Marfana - Jaka jest jego historia?

Zespół Marfana to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na tkankę łączną organizmu. Nazwa pochodzi od francuskiego lekarza Antoine'a Marfana, który jako pierwszy opisał tę chorobę w 1896 roku.

Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie FBN1, który koduje białko zwane fibrilliną-1. Fibrillina-1 jest niezbędna do prawidłowego tworzenia włókien elastycznych w tkankach łącznych, takich jak skóra, kości, mięśnie i naczynia krwionośne.

Osoby z zespołem Marfana często mają długie i smukłe ciało, wydłużone kończyny, skoliozę, wiotkie stawy i problemy z sercem. Mogą również mieć problemy ze wzrokiem, skórą i układem oddechowym.

Niestety, zespół Marfana nie ma leczenia, ale można łagodzić objawy i zapobiegać powikłaniom. Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla poprawy jakości życia osób z tą chorobą.