Czy Zespół Marshalla jest dziedziczny?
Tutaj możesz zobaczyć czy Zespół Marshalla może być dziedziczny. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na niego lub może być bardziej predysponowany do jego rozwoju?
Czy Zespół Marshalla jest dziedziczny?
Zespół Marshalla, znany również jako zespół Marfana, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które może być dziedziczone. Jest spowodowany mutacją w genie fibruliny-1, odpowiedzialnym za produkcję białka łączącego tkanki. Osoby z tym zespołem mogą mieć długie i smukłe ciało, problemy ze stawami, wrodzone wady serca, problemy ze wzrokiem i inne objawy.
Jeśli jedno z rodziców ma zespół Marshalla, istnieje 50% szans, że przekaże go swojemu dziecku. Jednak nie zawsze objawy są takie same u wszystkich osób z mutacją genetyczną. W niektórych przypadkach mutacja może pojawić się spontanicznie u osoby, której rodzice nie mają tego zaburzenia.
W celu potwierdzenia diagnozy zespołu Marshalla, zaleca się skonsultowanie się z genetykiem klinicznym i wykonanie odpowiednich badań genetycznych.
