Zespół Marshalla - Jak się go diagnozuje?

Zespół Marshalla, znany również jako zespół Marshalla-Smitha, to rzadkie schorzenie genetyczne, które wpływa na rozwój fizyczny i umysłowy dziecka. Diagnoza tego zespołu jest oparta na obserwacji charakterystycznych cech klinicznych oraz wynikach badań genetycznych.

Podstawowe objawy zespołu Marshalla obejmują: przyspieszony wzrost kości, duże rozmiary ciała, charakterystyczne cechy twarzy (takie jak szeroko rozstawione oczy, szeroki nos, pełne usta) oraz opóźniony rozwój umysłowy.

Aby postawić diagnozę, lekarz przeprowadza dokładne badanie fizyczne, oceniając cechy charakterystyczne oraz wykonuje badania genetyczne w celu identyfikacji mutacji w genie NFIX, które są odpowiedzialne za zespół Marshalla.

Wczesna diagnoza jest kluczowa dla zapewnienia odpowiedniego leczenia i wsparcia dla pacjenta oraz jego rodziny. W przypadku podejrzenia zespołu Marshalla, zaleca się skonsultowanie się z genetykiem klinicznym lub specjalistą ds. chorób rzadkich.