Zespół McCune'a-Albrighta - Jaka jest jego historia?

Zespół McCune'a-Albrighta to rzadkie schorzenie genetyczne, które zostało po raz pierwszy opisane w 1937 roku przez amerykańskiego lekarza McCune'a i Albrighta. Choroba ta charakteryzuje się trójstopniowym zespołem objawów: guzami kostnymi, plamkami barwnikowymi skóry oraz zaburzeniami hormonalnymi.

Guzki kostne są najbardziej charakterystycznym objawem tego zespołu. Mogą występować w różnych częściach ciała, takich jak kości długie, czaszka, żebra czy miednica. Guzki te są zazwyczaj niebolesne, ale mogą prowadzić do deformacji kości i zwiększonego ryzyka złamań.

Plamki barwnikowe skóry to kolejny objaw, który występuje u większości pacjentów. Są to plamy o nieregularnym kształcie i różnej wielkości, które mogą być obecne na twarzy, tułowiu i kończynach. Plamki te są zazwyczaj jasnobrązowe lub kawowe.

Zaburzenia hormonalne to trzeci element zespołu McCune'a-Albrighta. Mogą obejmować przedwczesne dojrzewanie płciowe, nadczynność tarczycy, nadczynność przytarczyc, a także zaburzenia gospodarki hormonalnej.

Chociaż zespół McCune'a-Albrighta jest chorobą genetyczną, większość przypadków jest sporadyczna, co oznacza, że nie jest dziedziczona po rodzicach. Leczenie tego zespołu polega na łagodzeniu objawów i komplikacji, takich jak operacje usunięcia guzków kostnych, terapia hormonalna i opieka endokrynologiczna.