Zespół McCune'a-Albrighta jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem rozwojowym, które charakteryzuje się trójcą objawów: plamistą skórą, endokrynopatią i guzami kostnymi. Przyczyną tego zespołu jest mutacja w genie GNAS1, który reguluje produkcję białka Gs alfa. Ta mutacja prowadzi do aktywacji niekontrolowanej szlaku sygnalizacyjnego cAMP, co powoduje nadmierną produkcję hormonów i wzrost komórek kostnych.
Objawy zespołu McCune'a-Albrighta mogą się różnić w zależności od stopnia aktywacji szlaku cAMP. Plamista skóra może występować w postaci plam kawowych lub cafe-au-lait, a endokrynopatia może objawiać się przedwczesnym dojrzewaniem płciowym, nadczynnością tarczycy, nadczynnością przytarczyc, nadczynnością kory nadnerczy lub innymi zaburzeniami hormonalnymi. Guzy kostne mogą prowadzić do deformacji kości, złamań i bólu.
Diagnoza zespołu McCune'a-Albrighta opiera się na obserwacji objawów klinicznych, wynikach badań laboratoryjnych i obrazowych. Leczenie jest objawowe i ma na celu kontrolę objawów endokrynologicznych, ortopedycznych i dermatologicznych.