Zespół MELAS - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem mitochondrialnym. Częstość jego występowania jest trudna do określenia ze względu na różnorodność objawów oraz trudności w diagnozowaniu choroby. Szacuje się jednak, że zespół MELAS dotyka około 1 na 4 000-5 000 osób na całym świecie.

Zespół MELAS charakteryzuje się:

• Encefalopatią mitochondrialną, która objawia się zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak drgawki, utrata słuchu, zaburzenia widzenia, niedowład mięśni, upośledzenie intelektualne.


• Kwasicą mlekową, która powoduje nadmiar kwasu mlekowego we krwi, prowadząc do osłabienia, zmęczenia, bólu mięśni, nudności.


• Epizodami przypominającymi udar mózgu, które mogą powodować nagłe zaburzenia mowy, widzenia, utratę przytomności.

Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z zespołem MELAS. Ze względu na rzadkość choroby, istotne jest świadomość i edukacja społeczeństwa oraz dostęp do specjalistycznej opieki medycznej.