Zespół MELAS - Jaka jest jego historia?

Zespół MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na funkcjonowanie mitochondriów w organizmie człowieka. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1984 roku przez naukowców Shinya Kuroiwa i Masao Ohtaharę.

MELAS jest spowodowany mutacją w materiale genetycznym mitochondriów, które są odpowiedzialne za dostarczanie energii do komórek. Objawy zespołu MELAS mogą różnić się w zależności od osoby, ale najczęściej obejmują: napady padaczkowe, utratę słuchu, zaburzenia widzenia, osłabienie mięśni, bóle głowy i utratę koordynacji ruchowej.

Choroba jest dziedziczona w sposób mitochondrialny, co oznacza, że przekazywana jest z matki na dziecko. Nie ma lekarstwa na zespół MELAS, ale istnieją terapie mające na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów. Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla zarządzania tą chorobą.