Zespół MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) jest rzadkim, genetycznym schorzeniem mitochondrialnym, które wpływa na funkcjonowanie wielu narządów. Najgorsze objawy zespołu MELAS są związane z uszkodzeniem mózgu i mięśni, które prowadzi do postępujących deficytów neurologicznych.
Najważniejsze objawy to:
- Epizody udaropodobne: Pacjenci doświadczają nagłych ataków neurologicznych, które mogą prowadzić do utraty przytomności, niedowładu lub paraliżu.
- Encefalopatia: Uszkodzenie mózgu powoduje problemy z koncentracją, pamięcią, mową i koordynacją ruchową.
- Kwasica mleczanowa: Wzrost poziomu kwasu mlekowego we krwi prowadzi do osłabienia, zmęczenia, nudności i wymiotów.
- Problemy z mięśniami: Pacjenci doświadczają osłabienia mięśni, drżenia, skurczów i bólu mięśniowego.
- Problemy z widzeniem i słuchem: Mogą wystąpić zaburzenia widzenia, głuchota lub trudności w słyszeniu.
Zespół MELAS jest chorobą postępującą, a jej objawy mogą różnić się w zależności od osoby. Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla zarządzania tym schorzeniem.