Zespół MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem mitochondrialnym. Jego przyczyną jest mutacja w materiale genetycznym mitochondriów, które są odpowiedzialne za produkcję energii w komórkach. Mutacja ta prowadzi do defektu w funkcjonowaniu mitochondriów, co z kolei powoduje niedobór energii w tkankach o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, takich jak mózg, mięśnie i serce.
Najczęściej spotykana mutacja w zespole MELAS to mutacja w genie MT-TL1, który koduje cząsteczkę RNA transferowego. Ta mutacja powoduje zaburzenia w syntezie białek mitochondrialnych, co prowadzi do powstawania toksycznych produktów ubocznych i uszkodzenia komórek.
Objawy zespołu MELAS mogą obejmować: napady padaczkowe, utratę wzroku, niedowład mięśni, zaburzenia mowy, trudności w uczeniu się, zmęczenie, bóle głowy oraz problemy z koordynacją ruchową.
Diagnoza zespołu MELAS opiera się na badaniu genetycznym oraz ocenie objawów klinicznych. Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie tego schorzenia, jednak można stosować terapię objawową w celu łagodzenia objawów i poprawy jakości życia pacjenta.