Choroba Menkesa - Co to jest?
Choroba Menkesa - Jej opis. Tutaj możesz zobaczyć jej definicje i dowiedzieć się na czym ona polega.
Choroba Menkesa to rzadka, genetyczna choroba metaboliczna, która dotyka głównie chłopców. Jest spowodowana mutacją w genie ATP7A, który odpowiada za transport miedzi w organizmie. W wyniku tej mutacji dochodzi do zaburzenia wchłaniania i przetwarzania miedzi, co prowadzi do jej niedoboru w organizmie.
Objawy choroby Menkesa mogą obejmować opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia neurologiczne, osłabienie mięśni, trudności w połykaniu, skłonność do infekcji, a także charakterystyczne cechy zewnętrzne, takie jak słabe i rzadkie włosy, bladość skóry i nieprawidłowości w budowie twarzy.
Choroba Menkesa jest nieuleczalna, jednak istnieją metody leczenia, które mogą złagodzić niektóre objawy i poprawić jakość życia pacjenta. Wczesne rozpoznanie i interwencja są kluczowe dla poprawy rokowania.
W przypadku podejrzenia choroby Menkesa zaleca się skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który może zlecić odpowiednie badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.
