Czy Choroba Menkesa jest dziedziczna?
Tutaj możesz zobaczyć czy Choroba Menkesa może być dziedziczna. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na nią lub może być bardziej predysponowany do jej rozwoju?
Tak, Choroba Menkesa jest dziedziczna. Jest to rzadka choroba genetyczna, która jest spowodowana mutacją w genie ATP7A. Gen ten jest odpowiedzialny za produkcję białka, które transportuje miedź w organizmie. Osoby z tą chorobą mają zaburzenia w przyswajaniu i transportowaniu miedzi, co prowadzi do jej gromadzenia się w tkankach, głównie w mózgu i wątrobie.
Choroba Menkesa jest dziedziczona w sposób recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło tę chorobę, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Osoby, które odziedziczyły tylko jeden wadliwy gen, są nosicielami choroby, ale zazwyczaj nie wykazują objawów.
Objawy Choroby Menkesa mogą obejmować opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia neurologiczne, słabe mięśnie, charakterystyczne cechy twarzy oraz problemy z wchłanianiem miedzi. Choroba Menkesa jest nieuleczalna, ale istnieją terapie, które mogą pomóc w łagodzeniu niektórych objawów.
