Choroba Menkesa - Jakie są jej przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Choroba Menkesa, znana również jako zespół Menkesa, to rzadka genetyczna choroba metaboliczna, która wpływa na przyswajanie miedzi przez organizm. Jest spowodowana mutacją w genie ATP7A, który jest odpowiedzialny za transport miedzi w organizmie.
Przyczyna choroby Menkesa leży w dziedziczeniu recesywnym, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców, aby rozwinąć tę chorobę. Gen ATP7A znajduje się na chromosomie X, dlatego choroba Menkesa występuje głównie u chłopców.
W wyniku mutacji genetycznej organizm nie jest w stanie prawidłowo przyswoić miedzi, co prowadzi do jej niedoboru w organizmie. Niedobór miedzi wpływa na wiele procesów metabolicznych, co objawia się różnymi objawami klinicznymi, takimi jak zaburzenia neurologiczne, opóźnienie rozwoju, słabe wzrost włosów i skóry, problemy z układem sercowo-naczyniowym.
Choroba Menkesa jest nieuleczalna, jednak wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta.
