Choroba Menkesa, znana również jako zespół Menkesa, to rzadka genetyczna choroba metaboliczna, która wpływa na przyswajanie miedzi przez organizm. Jest spowodowana mutacją w genie ATP7A, który jest odpowiedzialny za transport miedzi w organizmie.
Przyczyna choroby Menkesa leży w dziedziczeniu recesywnym, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców, aby rozwinąć tę chorobę. Gen ATP7A znajduje się na chromosomie X, dlatego choroba Menkesa występuje głównie u chłopców.
W wyniku mutacji genetycznej organizm nie jest w stanie prawidłowo przyswoić miedzi, co prowadzi do jej niedoboru w organizmie. Niedobór miedzi wpływa na wiele procesów metabolicznych, co objawia się różnymi objawami klinicznymi, takimi jak zaburzenia neurologiczne, opóźnienie rozwoju, słabe wzrost włosów i skóry, problemy z układem sercowo-naczyniowym.
Choroba Menkesa jest nieuleczalna, jednak wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta.