Choroba Menkesa, znana również jako niedobór miedzi, jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym. Jest spowodowana mutacją w genie transportera miedzi, co prowadzi do nieprawidłowego przyswajania i wykorzystania miedzi przez organizm.
Choroba Menkesa nie jest zaraźliwa. Nie można jej przenosić poprzez kontakt z osobą chorą. Jest to warunkiem genetycznym, który występuje od urodzenia i dotyczy tylko jednostki chorującej.
Objawy choroby Menkesa obejmują zaburzenia rozwoju neurologicznego, opóźnienie umysłowe, osłabienie mięśni, problemy z układem sercowo-naczyniowym oraz charakterystyczne cechy zewnętrzne, takie jak słabe włosy i skóra.
Choroba Menkesa wymaga specjalistycznego leczenia, które obejmuje suplementację miedzią oraz terapię objawową. Wczesne rozpoznanie i interwencja są kluczowe dla poprawy rokowania i jakości życia pacjenta.