Kod ICD10 i ICD9 dla Kwasica metylomalonowa

Kwasica metylomalonowa to rzadka choroba metaboliczna, charakteryzująca się zaburzeniem przemiany metylomalonylo-CoA. Jest spowodowana defektem enzymu metylomalonylo-CoA mutazy, co prowadzi do gromadzenia się metylomalonylo-CoA i metylomalonyloglutarylo-CoA w organizmie.

W międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD-10, kwasica metylomalonowa jest kodowana jako E71.1. Natomiast w ICD-9, jest ona kodowana jako 277.41.

Kwasica metylomalonowa objawia się zwykle w okresie niemowlęcym lub dzieciństwie i może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak upośledzenie neurologiczne, niedokrwistość megaloblastyczna i niewydolność nerek.

Diagnoza kwasicy metylomalonowej opiera się na badaniu poziomu metylomalonylo-CoA w moczu, a także na badaniach genetycznych w celu potwierdzenia defektu enzymatycznego.

Leczenie kwasicy metylomalonowej polega na ograniczeniu spożycia białka i stosowaniu specjalnej diety, która zawiera suplementację witaminą B12, karnityną i betainą.