Kwasica metylomalonowa - Jak się ją diagnozuje?

Kwasica metylomalonowa jest rzadką chorobą metaboliczną, która wynika z defektu enzymu metylomalonylo-CoA mutazy. Diagnoza tej choroby jest zazwyczaj oparta na badaniu klinicznym, wynikach badań laboratoryjnych oraz badań genetycznych.

Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest oznaczenie stężenia kwasu metylomalonowego w moczu. W przypadku kwasicy metylomalonowej stężenie tego kwasu jest znacznie podwyższone. Dodatkowo, badania krwi mogą wykazać niskie stężenie witaminy B12 oraz podwyższone stężenie kwasu metylomalonowego.

W celu potwierdzenia diagnozy, często przeprowadza się badania genetyczne, które pozwalają zidentyfikować mutacje w genie kodującym enzym metylomalonylo-CoA mutazę.

Wczesna diagnoza kwasicy metylomalonowej jest kluczowa dla wdrożenia odpowiedniego leczenia i minimalizacji powikłań. Dlatego ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem w przypadku podejrzenia tej choroby.