Kwasica metylomalonowa - Jaka jest jej historia?

Kwasica metylomalonowa jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która wpływa na przemianę kwasów tłuszczowych i aminokwasów w organizmie. Choroba ta jest spowodowana defektem enzymu metylomalonylo-CoA mutazy, co prowadzi do gromadzenia się metylomalonylo-CoA w organizmie.

Objawy kwasicy metylomalonowej mogą obejmować nudności, wymioty, utratę apetytu, osłabienie mięśni, zaburzenia neurologiczne i opóźnienie rozwoju u dzieci. Choroba może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak uszkodzenie nerek, zaburzenia neurologiczne i zwiększone ryzyko zawału serca.

Diagnoza kwasicy metylomalonowej opiera się na badaniu poziomu metylomalonylo-CoA w moczu lub krwi oraz na badaniu genetycznym. Leczenie polega na ograniczeniu spożycia białka i niektórych aminokwasów w diecie oraz suplementacji witaminą B12. W niektórych przypadkach może być konieczne stosowanie leków, które pomagają w przemianie metylomalonylo-CoA.

Chociaż kwasica metylomalonowa jest chorobą nieuleczalną, odpowiednie leczenie i monitorowanie mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i minimalizowaniu ryzyka powikłań.