1

Kwasica metylomalonowa - Jakie są najgorsze objawy?

Kwasica metylomalonowa - Tutaj możesz zobaczyć najcięższe objawy osób na nią cierpiących

Kwasica metylomalonowa objawy

Kwasica metylomalonowa jest rzadką chorobą metaboliczną, która wynika z defektu enzymu odpowiedzialnego za przemianę metylomalonylo-CoA w bursztynylo-CoA. Objawy tej choroby mogą być różnorodne i występować zarówno u niemowląt, jak i u dorosłych.


Najważniejsze objawy kwasicy metylomalonowej to:



  • Problemy neurologiczne: Mogą występować drgawki, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, utrata słuchu, zaburzenia mowy, ataksja (niezdolność do kontrolowania ruchów) oraz spastyczność mięśni.

  • Objawy metaboliczne: Mogą pojawić się wymioty, odwodnienie, utrata apetytu, kwasica metaboliczna, hipoglikemia (niski poziom cukru we krwi) oraz ketonuria (obecność ketonów w moczu).

  • Objawy hematologiczne: Może wystąpić niedokrwistość megaloblastyczna (niedobór czerwonych krwinek) oraz trombocytopenia (niski poziom płytek krwi).


Kwasica metylomalonowa jest chorobą przewlekłą i wymaga leczenia dietetycznego oraz suplementacji witaminy B12. Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla minimalizacji objawów i poprawy jakości życia pacjenta.


1 odpowiedź
Przetłumaczone z języka- angielski Polepsz tłumaczenie
Poczucie tego, że jest chory, kiedy jeść zbyt dużo białka.

Ja również zdiagnozowano neuropatia, retinopatia barwnikowa, niewielkie spektrum autyzmu, depresji, niepokoju i urzędu dzielnicy.

Z powodu neuropatii, moje kończyny nie mają zdolności czuć rzeczy, i dlatego jestem w grupie ryzyka rany, które nie leczyć i pozostać niezauważone z powodu braku uczucie.

U mnie też nietolerancja ciepła o temperaturze powyżej 65 stopni. W rezultacie nie pocę się obficie tylko na plecach.

Dodany 4 mar 2017 przez Brandon Solomon 1670

Kwasica metylomalonowa objawy

Kwasica metylomalonowa średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Kwasica metylomalonowa? Czy znasz jakieś ...

3 odpowiedzi
Znane osoby z Kwasica metylomalonowa

Znane osoby z - Kwasica metylomalonowa. Jakie znane osoby mają Kwasica mety...

2 odpowiedzi
Kwasica metylomalonowa dziedziczna

Czy Kwasica metylomalonowa jest dziedziczna?

1 odpowiedź
Kody ICD9 i ICD10 dla Kwasica metylomalonowa

Kod ICD10 i ICD9 dla Kwasica metylomalonowa

1 odpowiedź
Kwasica metylomalonowa sposoby leczenia

Kwasica metylomalonowa - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

2 odpowiedzi
Czy mam - Kwasica metylomalonowa?

Kwasica metylomalonowa- Skąd mam wiedzieć czy ją mam?

1 odpowiedź
Kwasica metylomalonowa - Czy jest ona zaraźliwa?

Kwasica metylomalonowa - Czy jest ona zaraźliwa?

1 odpowiedź
Życie z Kwasica metylomalonowa

Kwasica metylomalonowa - Jak z nią życ? Czy możesz być szczęśliwy/a żyjąc z...

2 odpowiedzi

Mapa świata Kwasica metylomalonowa

Znajdź poprzez mapę osoby z Kwasica metylomalonowa. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Kwasica metylomalonowa.

Historie Kwasica metylomalonowa

KWASICA METYLOMALONOWA HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Kwasica metylomalonowa forum

KWASICA METYLOMALONOWA FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie