Kwasica metylomalonowa jest rzadką chorobą metaboliczną, która wynika z defektu enzymu odpowiedzialnego za przemianę metylomalonylo-CoA w bursztynylo-CoA. Objawy tej choroby mogą być różnorodne i występować zarówno u niemowląt, jak i u dorosłych.
Najważniejsze objawy kwasicy metylomalonowej to:
Kwasica metylomalonowa jest chorobą przewlekłą i wymaga leczenia dietetycznego oraz suplementacji witaminy B12. Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla minimalizacji objawów i poprawy jakości życia pacjenta.