10

Kwasica metylomalonowa - Jakie są jej przyczyny?

Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób

Kwasica metylomalonowa przyczyny

Kwasica metylomalonowa jest rzadką chorobą metaboliczną, która wynika z defektu enzymu metylomalonylo-CoA mutazy. Enzym ten jest niezbędny do przemiany metylomalonylo-CoA w sukcynylo-CoA, który jest dalej metabolizowany w cyklu Krebsa. Brak lub niedobór tego enzymu prowadzi do gromadzenia się metylomalonylo-CoA w organizmie.


Najczęstszą przyczyną kwasicy metylomalonowej jest dziedziczny defekt genetyczny, który może być przekazywany w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oba allele genu muszą być wadliwe, aby choroba się rozwinęła. Często występuje u dzieci, które od urodzenia mają problemy z metabolizmem i rozwijają objawy kwasicy metylomalonowej.


Objawy kwasicy metylomalonowej mogą obejmować nudności, wymioty, utratę apetytu, osłabienie mięśni, zaburzenia neurologiczne i opóźnienie rozwoju. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla minimalizowania powikłań i poprawy jakości życia pacjentów z kwasicą metylomalonową.


1 odpowiedź
Przetłumaczone z języka- angielski Polepsz tłumaczenie
To wrodzone zaburzenia metaboliczne, gdzie matka i ojciec mają dokładnie takie same mutujące lub wadliwego Genu.

Dodany 4 mar 2017 przez Brandon Solomon 1670

Kwasica metylomalonowa przyczyny

Kwasica metylomalonowa średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Kwasica metylomalonowa? Czy znasz jakieś ...

3 odpowiedzi
Znane osoby z Kwasica metylomalonowa

Znane osoby z - Kwasica metylomalonowa. Jakie znane osoby mają Kwasica mety...

2 odpowiedzi
Kwasica metylomalonowa dziedziczna

Czy Kwasica metylomalonowa jest dziedziczna?

1 odpowiedź
Kody ICD9 i ICD10 dla Kwasica metylomalonowa

Kod ICD10 i ICD9 dla Kwasica metylomalonowa

1 odpowiedź
Kwasica metylomalonowa sposoby leczenia

Kwasica metylomalonowa - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

2 odpowiedzi
Czy mam - Kwasica metylomalonowa?

Kwasica metylomalonowa- Skąd mam wiedzieć czy ją mam?

1 odpowiedź
Kwasica metylomalonowa - Czy jest ona zaraźliwa?

Kwasica metylomalonowa - Czy jest ona zaraźliwa?

1 odpowiedź
Życie z Kwasica metylomalonowa

Kwasica metylomalonowa - Jak z nią życ? Czy możesz być szczęśliwy/a żyjąc z...

2 odpowiedzi

Mapa świata Kwasica metylomalonowa

Znajdź poprzez mapę osoby z Kwasica metylomalonowa. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Kwasica metylomalonowa.

Historie Kwasica metylomalonowa

KWASICA METYLOMALONOWA HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Kwasica metylomalonowa forum

KWASICA METYLOMALONOWA FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie