Kwasica metylomalonowa jest rzadką chorobą metaboliczną, która wynika z defektu enzymu metylomalonylo-CoA mutazy. Enzym ten jest niezbędny do przemiany metylomalonylo-CoA w sukcynylo-CoA, który jest dalej metabolizowany w cyklu Krebsa. Brak lub niedobór tego enzymu prowadzi do gromadzenia się metylomalonylo-CoA w organizmie.
Najczęstszą przyczyną kwasicy metylomalonowej jest dziedziczny defekt genetyczny, który może być przekazywany w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oba allele genu muszą być wadliwe, aby choroba się rozwinęła. Często występuje u dzieci, które od urodzenia mają problemy z metabolizmem i rozwijają objawy kwasicy metylomalonowej.
Objawy kwasicy metylomalonowej mogą obejmować nudności, wymioty, utratę apetytu, osłabienie mięśni, zaburzenia neurologiczne i opóźnienie rozwoju. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla minimalizowania powikłań i poprawy jakości życia pacjentów z kwasicą metylomalonową.