Kwasica metylomalonowa (MMA) to rzadka choroba metaboliczna, która prowadzi do gromadzenia się metylomalonylo-CoA w organizmie. Objawy kwasicy metylomalonowej mogą się różnić w zależności od stopnia nasilenia choroby, ale obejmują zwykle zaburzenia neurologiczne, zaburzenia wzrostu, niedokrwistość megaloblastyczną i problemy z nerkami.
Średnia długość życia osób z kwasicą metylomalonową może być zróżnicowana i zależy od wielu czynników, takich jak stopień nasilenia choroby, skuteczność leczenia i współistniejące schorzenia. Nie ma jednoznacznych danych dotyczących średniej długości życia, ponieważ każdy przypadek jest indywidualny.
Najnowsze odkrycia i postępy w leczeniu kwasicy metylomalonowej koncentrują się na terapii genowej i terapii enzymatycznej. Badania nad terapią genową mają na celu wprowadzenie zdrowego genu do organizmu pacjenta w celu naprawienia defektu genetycznego odpowiedzialnego za chorobę. Terapia enzymatyczna polega na podawaniu pacjentom enzymów, które pomagają w rozkładzie metylomalonylo-CoA.
Wszystkie te postępy dają nadzieję na poprawę jakości życia pacjentów z kwasicą metylomalonową i mogą wpłynąć na długość życia, ale dalsze badania i rozwój terapii są konieczne.