Synonimy dla Kwasica metylomalonowa. Inne nazwy dla Kwasica metylomalonowa.

Kwasica metylomalonowa to rzadka choroba metaboliczna, charakteryzująca się zaburzeniem przemiany metylomalonylo-CoA. Jest to wynik niedoboru enzymu metylomalonylo-CoA mutazy, który jest niezbędny do przekształcenia metylomalonylo-CoA w bursztynylo-CoA. W wyniku tego niedoboru dochodzi do gromadzenia się metylomalonylo-CoA i jego metabolitów, co prowadzi do kwasicy metylomalonowej.

Kwasica metylomalonowa może mieć różne objawy, takie jak nudności, wymioty, utrata apetytu, osłabienie mięśni, drażliwość, zaburzenia wzrostu, opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz neurologiczne objawy, takie jak drgawki, spastyczność mięśni, utrata równowagi. W niektórych przypadkach może wystąpić również niedokrwistość megaloblastyczna.

Diagnoza kwasicy metylomalonowej opiera się na badaniu poziomu metylomalonylo-CoA w moczu lub na badaniu genetycznym w celu identyfikacji mutacji w genie kodującym enzym metylomalonylo-CoA mutazę.

Leczenie kwasicy metylomalonowej polega na ograniczeniu spożycia białek i kwasów tłuszczowych oraz suplementacji witaminą B12. W niektórych przypadkach może być konieczne stosowanie leków, które pomagają w przekształcaniu metylomalonylo-CoA w bursztynylo-CoA.