Czy Zespół Millera-Diekera jest dziedziczny?
Zespół Millera-Diekera (MDS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które charakteryzuje się wrodzonymi wadami rozwojowymi. Jednakże, nie jest on dziedziczny w tradycyjnym sensie. MDS jest spowodowany de novo mutacją w genie NFIX, która występuje spontanicznie u jednego z rodziców podczas tworzenia komórek rozrodczych. Oznacza to, że większość przypadków MDS nie jest dziedziczona od rodziców, ale jest wynikiem nowej mutacji genetycznej.
Warto zaznaczyć, że choć MDS nie jest dziedziczny, istnieje ryzyko, że osoba z MDS może przekazać tę mutację swojemu potomstwu. Jednakże, ryzyko to jest zazwyczaj niskie, ponieważ większość przypadków MDS jest sporadyczna.
Wnioskiem jest, że Zespół Millera-Diekera nie jest dziedziczny w tradycyjnym sensie, ale jest wynikiem spontanicznej mutacji genetycznej.