Oznaki i objawy staną się widoczne inutero lub wkrótce po urodzeniu. Najbardziej wyraźnych objawów na wczesnym etapie, nie urodzonych dzieci (często przedwcześnie) znacznie mniej, niż okres ciąży, opóźnienie rozwoju, niejednoznaczne genitalia, przewlekłych biegunek, częste infekcje, a także nadnerczy pytań. Należy pamiętać, że zasada ta nie tylko jeden z tych objawów, a większość, jeśli nie wszystkie te objawy są obecne.