Miopatia mitochondrialna to grupa chorób genetycznych, które dotyczą mitochondriów - małych organelli odpowiedzialnych za produkcję energii w komórkach. W przypadku miopatii mitochondrialnej, mitochondria nie funkcjonują prawidłowo, co prowadzi do deficytu energetycznego w komórkach mięśniowych.
Objawy miopatii mitochondrialnej mogą być różnorodne i zależą od stopnia zaangażowania różnych tkanek i narządów. Najczęstsze objawy to osłabienie mięśni, zmęczenie, zaburzenia równowagi, trudności w chodzeniu, drżenie mięśni, problemy z oddychaniem, zaburzenia wzroku i słuchu.
Diagnoza miopatii mitochondrialnej opiera się na badaniach genetycznych, badaniach obrazowych i badaniach laboratoryjnych. Niestety, nie ma skutecznego leczenia, ale można stosować terapię objawową w celu łagodzenia objawów i poprawy jakości życia pacjenta.
W przypadku miopatii mitochondrialnej ważne jest prowadzenie regularnej opieki medycznej i współpraca z zespołem specjalistów, takich jak neurolog, kardiolog, okulista i fizjoterapeuta, aby zapewnić optymalne zarządzanie chorobą.