Miopatia mitochondrialna jest rzadkim, genetycznym schorzeniem, które dotyka mięśni i układu nerwowego. Jej historia sięga lat 60. XX wieku, kiedy to po raz pierwszy zidentyfikowano charakterystyczne zmiany w mitochondriach pacjentów z objawami miopatii. Od tego czasu dokonano wielu odkryć dotyczących tej choroby.
Choroba ta jest spowodowana mutacjami w DNA mitochondrialnym, które prowadzą do defektów w produkcji energii w mitochondriach. To z kolei powoduje uszkodzenia mięśni i innych tkanek, które są szczególnie wrażliwe na niedobór energii.
Objawy miopatii mitochondrialnej mogą być różnorodne i obejmować osłabienie mięśni, problemy z koordynacją, zaburzenia widzenia, trudności w oddychaniu i inne. Choroba może mieć różny przebieg i nasilenie, co sprawia, że diagnoza i leczenie są często trudne.
Badania nad miopatią mitochondrialną są nadal prowadzone, a naukowcy starają się zrozumieć mechanizmy tej choroby oraz opracować skuteczne terapie. Wspieranie badań naukowych i świadomość społeczna na temat miopatii mitochondrialnej są kluczowe dla poprawy opieki nad pacjentami i znalezienia lekarstwa na tę chorobę.